Buena parte de lo que «se sabe» sobre el autismo viene de estudios hechos, de forma mayoritaria, con hombres. Durante décadas, los criterios diagnósticos, las herramientas de cribado y hasta los perfiles de referencia se construyeron sobre esa base, lo que ha contribuido a que muchas mujeres autistas lleguen al diagnóstico tarde, o no lleguen nunca. Un estudio de neuroimagen de la Universidad de Cambridge aporta una pieza concreta a esa historia: el cerebro autista, cuando se mira por dentro con una resonancia magnética, no tiene el mismo aspecto en mujeres que en hombres.
El problema de investigar el autismo casi solo en hombres
El autismo se diagnostica varias veces más en hombres que en mujeres, una proporción que la investigación reciente atribuye en parte a un sesgo de detección (los criterios y las personas que evalúan reconocen peor la presentación femenina) y no solo a una diferencia real en la prevalencia. Esto tiene un efecto en cadena: si la mayoría de los participantes en los estudios son hombres, el conocimiento que se acumula sobre «cómo es el cerebro autista» describe, en realidad, sobre todo cómo es el cerebro autista masculino. Las mujeres quedan infrarrepresentadas tanto en el diagnóstico clínico como en la investigación que debería ayudar a mejorar ese diagnóstico.
El estudio de Cambridge: qué hicieron
En 2013, un equipo del Centro de Investigación en Autismo de la Universidad de Cambridge, liderado por Meng-Chuan Lai y Michael Lombardo, con Simon Baron-Cohen como investigador principal del centro, publicó en la revista Brain lo que describen como uno de los mayores estudios de neuroimagen sobre diferencias de sexo en autismo realizados hasta ese momento. Mediante resonancia magnética estructural, compararon la anatomía cerebral de hombres y mujeres autistas con la de hombres y mujeres sin autismo, buscando patrones específicos de cada sexo.
Qué encontraron: un patrón propio en el cerebro femenino autista
El hallazgo central fue que la anatomía cerebral en el autismo depende en buena medida de si la persona es hombre o mujer, es decir, el autismo no se expresa igual en el cerebro de unos y otras. En concreto:
- En las mujeres autistas adultas, las zonas del cerebro con un desarrollo atípico coincidían con regiones que, en la población general, suelen diferir entre hombres y mujeres sin autismo. Los investigadores describieron este patrón como una especie de «masculinización» neuroanatómica.
- Ese mismo patrón no apareció en los hombres autistas: su cerebro no mostraba una «feminización» equivalente.
- Los autores plantean que mecanismos relacionados con hormonas sexuales prenatales y con la genética ligada al sexo podrían estar implicados, aunque lo presentan como una posibilidad a investigar, no como una conclusión cerrada.
Una pista distinta de la teoría del «cerebro extremo masculino»
Conviene no mezclar este hallazgo con la teoría del «cerebro extremo masculino» y la exposición a testosterona prenatal, que ya se ha tratado en este portal a partir de otro tipo de evidencia: estudios que miden los niveles de testosterona en el líquido amniótico durante el embarazo y los relacionan después con rasgos autistas en la infancia. Aquella es una vía de investigación centrada en la exposición hormonal antes de nacer.
El estudio de Cambridge que nos ocupa aquí es distinto en su método: no mide hormonas, sino la forma física del cerebro ya adulto mediante imagen por resonancia magnética, y compara directamente mujeres autistas con hombres autistas, no población general con y sin autismo. Son dos líneas de evidencia relacionadas en la pregunta que intentan responder —por qué el autismo parece distinto según el sexo—, pero que usan herramientas y datos distintos, y conviene no presentarlas como si fueran el mismo hallazgo repetido dos veces.
Qué significa esto (y qué no significa)
Este estudio no dice que exista «un cerebro femenino» y «un cerebro masculino» en sentido estricto y separado: la ciencia actual coincide en que, tanto en la población general como en el autismo, las diferencias cerebrales entre sexos son estadísticas y se solapan mucho entre individuos. Lo que aporta es algo más concreto: una evidencia física, medible, de que agrupar a todas las personas autistas como si fueran un bloque homogéneo —sin distinguir por sexo— puede estar ocultando patrones reales que solo aparecen al mirar por separado.
Los propios autores lo plantean como una llamada de atención: los resultados obtenidos en muestras formadas mayoritariamente por hombres no deberían darse por válidos automáticamente para las mujeres autistas, y dividir la investigación por sexo podría ayudar a reducir la enorme heterogeneidad que existe dentro del espectro autista, facilitando además la búsqueda de sus causas.
Qué implica para el diagnóstico en la práctica
Ni esta ni ninguna investigación de neuroimagen sirve, hoy por hoy, para diagnosticar autismo a partir de una resonancia magnética individual: las diferencias que encuentran estos estudios son patrones a nivel de grupo, no marcadores que funcionen en una sola persona. Lo que sí es razonable extraer de este tipo de hallazgos es una idea más general, útil tanto para profesionales como para las propias mujeres autistas y sus familias: la presentación femenina del autismo puede tener una base biológica propia y diferenciada, y no ser simplemente «el mismo autismo masculino, pero más disimulado o más leve». Eso ayuda a entender por qué herramientas, cuestionarios y criterios diseñados y validados sobre todo con hombres pueden fallar al aplicarse a mujeres, y por qué merece la pena seguir insistiendo en una evaluación diagnóstica que tenga en cuenta esta diferencia.
Una pieza más para cerrar la brecha de diagnóstico
La brecha diagnóstica entre hombres y mujeres autistas no tiene una sola causa, y desde luego no se resuelve con un solo estudio de neuroimagen. Pero cada hallazgo que confirma que la biología detrás del autismo femenino tiene matices propios —y no es solo una variante atenuada de la masculina— añade peso a algo que muchas mujeres autistas llevan tiempo reclamando: que se las evalúe con herramientas pensadas también para ellas, y no solo con el molde construido, históricamente, a partir de los niños y los hombres.