Una de las preguntas más frecuentes que se hacen las familias tras un diagnóstico de autismo es también una de las más difíciles de responder con precisión: «¿es hereditario?». La respuesta corta es sí, en gran medida. La respuesta completa es bastante más interesante, y desmonta de paso una idea muy extendida: la de que existe «el gen del autismo». No existe. Lo que existe es una combinación compleja de cientos de variantes genéticas que, sumadas entre sí y combinadas con algunos factores del entorno, aumentan la probabilidad de un desarrollo neurológico autista.
Lo que muestran los estudios de gemelos
Gran parte de lo que se sabe sobre la heredabilidad del autismo procede de estudios con gemelos, uno de los diseños más potentes para separar la influencia genética de la influencia ambiental. La lógica es sencilla: los gemelos monocigóticos (idénticos) comparten prácticamente el 100% de su material genético, mientras que los dicigóticos (mellizos) comparten, en promedio, el 50%, igual que cualquier par de hermanos.
Los datos son contundentes: la tasa de concordancia —es decir, la probabilidad de que si un gemelo es autista el otro también lo sea— se sitúa entre el 70% y el 90% en gemelos monocigóticos, frente a apenas un 30% en gemelos dicigóticos. Entre hermanos no gemelos, esa concordancia baja hasta un 3-19%. Esta diferencia tan marcada entre monocigóticos y dicigóticos es precisamente la señal que permite estimar que, en conjunto, alrededor del 70-80% de la variabilidad en el autismo dentro de la población se explica por factores genéticos.
Es importante matizar qué significa esta cifra: no dice que un niño concreto «herede un 80% de autismo» de sus padres, sino que, a nivel poblacional, la genética explica la mayor parte de las diferencias en quién desarrolla o no un perfil autista.
No hay un gen del autismo: hay más de cien
A diferencia de condiciones genéticas causadas por la alteración de un único gen, el autismo es poligénico: intervienen muchísimas variantes genéticas distintas, cada una con un efecto pequeño por separado, que se combinan entre sí. Investigaciones recientes de secuenciación a gran escala han identificado ya 102 genes asociados de forma robusta al autismo, un número que ha ido creciendo a medida que mejoran las técnicas de análisis genético y que previsiblemente seguirá aumentando.
Estos genes no actúan todos de la misma manera. En términos generales se distinguen dos grandes categorías:
- Variantes comunes de pequeño efecto (polimorfismos de nucleótido único): presentes también en la población general en distinta proporción, cuya combinación acumulada aumenta la probabilidad de un perfil autista. Suelen asociarse a presentaciones sin otras condiciones médicas asociadas.
- Variantes raras de mayor efecto, incluyendo alteraciones cromosómicas específicas como la duplicación de la región 15q11-q13 (presente en un 1-3% de los casos) o las microdeleciones/microduplicaciones de la región 16p11.2 (en torno al 1%). Estas variantes suelen ir acompañadas, con más frecuencia, de otras características médicas o del desarrollo.
Esta heterogeneidad genética es, probablemente, una de las razones de fondo por las que el autismo se describe como un espectro tan amplio: no hay una única «causa genética del autismo», sino múltiples caminos genéticos distintos que pueden converger en un desarrollo neurológico autista.
El papel —mucho más limitado— de los factores ambientales
Que el peso genético sea mayoritario no significa que el entorno no influya en absoluto. La investigación ha identificado algunos factores asociados a un ligero aumento de la probabilidad, sin que ninguno de ellos actúe como causa aislada ni suficiente por sí sola:
- Edad parental avanzada (especialmente edad materna igual o superior a 35 años), asociada a cambios en los patrones de metilación del ADN que podrían influir en la expresión de determinados genes.
- Infecciones maternas graves durante el embarazo, como ciertos cuadros gripales intensos, que se han relacionado en algunos estudios con hasta el doble de probabilidad de autismo en la descendencia, probablemente por la vía de la activación del sistema inmunitario materno.
- Complicaciones perinatales, como la prematuridad extrema o el bajo peso al nacer.
Ninguno de estos factores actúa de forma aislada: se entiende que interactúan con una predisposición genética ya existente, no que «causan» autismo por sí mismos en ausencia de esa base genética. Es también la razón por la que hipótesis ampliamente desmentidas, como la supuesta relación entre vacunas y autismo, no tienen respaldo alguno en la literatura científica: no encajan con ninguno de los mecanismos genéticos ni ambientales que sí cuentan con evidencia consistente.
Qué implica esto para las familias
Entender la base genética del autismo tiene consecuencias prácticas más allá de la curiosidad científica:
- Explica por qué el autismo es tan frecuente dentro de una misma familia. Tener un hijo o hija autista aumenta la probabilidad de que otro hermano también lo sea, y es habitual encontrar rasgos autistas más leves, o un diagnóstico no identificado hasta la vida adulta, en madres, padres o tíos.
- Ayuda a entender por qué el espectro es tan heterogéneo. Al no existir una única causa genética, tampoco existe un único «tipo» de autismo: la enorme variabilidad de perfiles observada en la práctica clínica tiene una base biológica real.
- No implica culpa ni responsabilidad de nadie. Ninguna familia «causa» el autismo de un hijo o hija por decisiones tomadas durante el embarazo o la crianza; la base es genética y, en su mayor parte, no depende de nada que los padres pudieran haber evitado.
- El asesoramiento genético puede resultar útil para familias que se planteen tener más hijos y quieran entender mejor la probabilidad de recurrencia, aunque conviene acudir a profesionales especializados, ya que las estimaciones varían según cada caso concreto.
Una pregunta que sigue abierta, con respuestas cada vez más precisas
La genética del autismo es un campo de investigación que avanza con rapidez: cada pocos años se identifican nuevos genes implicados y se refina la comprensión de cómo interactúan entre sí y con el entorno. Lo que ya está firmemente establecido es que el autismo tiene una base biológica real y mayoritariamente heredada, que no depende de un único gen ni de una única causa, y que —a pesar de lo que a veces se sigue repitiendo fuera del ámbito científico— no tiene ninguna relación con la crianza, las vacunas ni ninguna decisión tomada por la familia.