Cuando una persona autista adulta acude al médico con fatiga persistente, dolor articular o cambios de peso inexplicables, existe un riesgo real de que esos síntomas se atribuyan sin más al autismo o a la ansiedad asociada, sin investigarse a fondo. Este fenómeno —llamado eclipsamiento diagnóstico y ya tratado en este portal— tiene una relevancia especial en un terreno concreto: el de las enfermedades autoinmunes. Un estudio publicado en 2024 aporta datos nuevos sobre cuánto más frecuentes son algunas de estas condiciones en adultos autistas, y por qué merece la pena tomárselas en serio.
Este artículo no trata sobre los mastocitos ni el síndrome de activación mastocitaria (ya desarrollado aparte en este portal), ni sobre la disautonomía o el POTS, ni sobre el hipotiroidismo materno durante el embarazo como factor de riesgo prenatal (también tratado por separado). Habla de algo distinto: el riesgo de que la propia persona autista adulta desarrolle una enfermedad autoinmune a lo largo de su vida.
El estudio de Cardiff: qué comparó y cómo
El trabajo, titulado «Risk of physical health comorbidities in autistic adults: clinical nested cross-sectional study», fue publicado en 2024 en la revista BJPsych Open por un equipo de la Universidad de Cardiff formado por Megan Hunt, Jack F. G. Underwood, Leon Hubbard y Jeremy Hall. Analizaron los registros clínicos de 813 adultos autistas y los compararon con 2.781 adultos sin autismo ni otra condición de salud mental, buscando diferencias en la frecuencia de distintas enfermedades físicas, entre ellas varias de tipo autoinmune.
Los hallazgos concretos
Los resultados, ajustados estadísticamente, mostraron varias asociaciones:
- Artritis reumatoide: el riesgo fue entre 3,5 y 4,5 veces mayor en adultos autistas, según el modelo estadístico usado. En el subgrupo de personas con discapacidad intelectual asociada, esa diferencia llegó a multiplicarse casi por ocho.
- Hipotiroidismo: el riesgo fue entre 2,2 y 2,7 veces mayor. Los propios autores matizan que el hipotiroidismo no siempre tiene origen autoinmune (puede deberse a otras causas), por lo que esta cifra debe leerse con esa salvedad.
- «Otra condición autoinmune» (categoría agrupada, sin desglosar por enfermedad concreta): apareció en el 5,2 % de los adultos autistas frente al 2,2 % de los controles, un riesgo entre 3,4 y 3,8 veces mayor.
- Hipertiroidismo y diabetes tipo 1: no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre grupos.
Una pieza importante: los datos no son perfectos
Los propios autores del estudio señalan una limitación que conviene no pasar por alto: en el grupo de adultos autistas, faltaban datos sobre el estado de «otra condición autoinmune» en aproximadamente la mitad de los casos, frente a solo un 12 % de datos faltantes en el grupo control. Esto significa que la comparación en esa categoría concreta debe tomarse con cautela: una historia clínica más incompleta en el grupo autista podría distorsionar la comparación en cualquier dirección, y los propios investigadores lo advierten explícitamente en su artículo.
La evidencia no siempre coincide: el caso de la artritis reumatoide
Conviene no quedarse solo con el dato más llamativo. Un estudio de cohorte independiente, con una muestra mucho mayor —46.164 adultos autistas comparados con 4.634.895 controles de la población general, presentado como póster en un congreso europeo de psiquiatría en 2024 y todavía sin publicación revisada por pares confirmada— no encontró un riesgo mayor de artritis reumatoide en adultos autistas (con un cociente de riesgo cercano a 1 y sin significación estadística). Esta discrepancia no significa que uno de los dos estudios esté «equivocado»: refleja que la evidencia sobre esta comorbilidad concreta todavía es mixta y depende mucho del tamaño y las características de la muestra analizada, y que es pronto para dar por cerrada la pregunta.
¿Por qué podría existir esta conexión?
La pregunta de por qué el autismo podría asociarse a un mayor riesgo autiinmune en la vida adulta no tiene todavía una respuesta confirmada. Se han propuesto hipótesis —una posible predisposición genética compartida entre ciertos perfiles de neurodesarrollo y ciertos procesos inmunológicos, o mecanismos inflamatorios de fondo que también se investigan en relación con el autismo (como la neuroinflamación y la microglía, tratadas aparte en este portal)— pero ninguna de ellas cuenta todavía con evidencia sólida y específica que explique el mecanismo exacto. Lo honesto, con la evidencia disponible hoy, es presentarlo como una asociación estadística observada en varios estudios, no como una relación causal demostrada.
Qué significa esto en la consulta médica
Más allá del mecanismo biológico, que sigue siendo objeto de investigación, este tipo de hallazgos tiene una implicación práctica inmediata: los síntomas físicos de una persona autista adulta —fatiga, dolor articular, cambios en el peso o en la energía— merecen la misma investigación médica que recibiría cualquier otra persona, sin asumir de entrada que «son cosas del autismo» o de la ansiedad asociada. Algunas ideas concretas que pueden ayudar en la consulta:
- Si hay dolor articular persistente, hinchazón o rigidez matutina prolongada, puede merecer la pena solicitar explícitamente un análisis que incluya marcadores inflamatorios, en lugar de asumir que se trata solo de tensión muscular o de dolor sensorial.
- Ante fatiga intensa y mantenida, revisar la función tiroidea con una analítica específica es una prueba sencilla y relativamente accesible que conviene no dar por hecha que ya se ha hecho.
- Llevar un registro propio de síntomas físicos, con fechas y duración, ayuda a que el profesional distingua patrones compatibles con una enfermedad autoinmune de variaciones puntuales relacionadas con el estrés o la sobrecarga sensorial.
Una cifra que hay que saber leer con perspectiva
Vale la pena detenerse un momento en los números concretos del estudio de Cardiff antes de sacar conclusiones alarmantes. Que el riesgo de artritis reumatoide sea «entre 3,5 y 4,5 veces mayor» suena a una diferencia enorme, pero conviene recordar que la artritis reumatoide sigue siendo una enfermedad poco frecuente en la población general (en torno al 0,5-1 % de los adultos a lo largo de su vida, según distintas fuentes epidemiológicas). Multiplicar por cuatro un riesgo que de partida es bajo sigue dejando, en términos absolutos, a la gran mayoría de adultos autistas sin esa enfermedad. El dato es relevante para que la medicina preste atención y no descarte síntomas compatibles sin investigarlos, no para generar la expectativa de que es «normal» o «esperable» desarrollar una enfermedad autoinmune por el simple hecho de ser autista.
Conclusión práctica
La asociación entre autismo y ciertas enfermedades autoinmunes en la edad adulta es un campo de investigación todavía en construcción, con hallazgos sólidos en algunos estudios (como el de Cardiff) y resultados contradictorios en otros (como el caso de la artritis reumatoide). Mientras la ciencia termina de aclarar el mecanismo, la recomendación práctica más sensata no depende de resolver ese debate: cualquier síntoma físico persistente en una persona autista adulta merece una investigación médica propia, con las mismas pruebas que se le pedirían a cualquier otra persona, sin dar por supuesto de antemano que el autismo lo explica todo.