Cuando se habla de señales tempranas de autismo, lo primero que suele venir a la mente son las conductas: menos contacto visual, menos respuesta al nombre, menos balbuceo compartido. Pero desde hace más de dos décadas existe otra línea de investigación, menos conocida por el público general, que no mira la conducta del bebé sino el tamaño y el ritmo de crecimiento de su propio cerebro. Esta línea apunta a que, en un subgrupo de niños que después reciben diagnóstico de autismo, el cerebro crece más deprisa de lo habitual durante los primeros meses de vida, y que ese patrón podría detectarse antes incluso de que aparezcan las primeras señales conductuales.
Qué significa «crecimiento cerebral acelerado» en este contexto
La idea central es sencilla de enunciar, aunque compleja de demostrar: en vez de nacer con un cerebro ya distinto, muchos niños autistas nacerían con un cerebro de tamaño similar al de cualquier otro bebé, pero lo harían crecer después a un ritmo distinto durante una ventana concreta de los primeros dos años de vida. Esta hipótesis se conoce como la del «sobrecrecimiento cerebral temprano» (early brain overgrowth) y se apoya tanto en medidas indirectas, como el perímetro cefálico, como en medidas directas obtenidas por resonancia magnética.
Es importante distinguir esta línea de otras ya tratadas en este portal: no se trata del estudio de seguimiento ocular de Jones y Klin, que analiza hacia dónde mira un bebé, ni de los subtipos biológicos del autismo en un sentido amplio, sino específicamente de cómo cambia el tamaño físico del cerebro y de la cabeza a lo largo del tiempo.
Los primeros hallazgos: el exceso de volumen cerebral de Courchesne
Parte del impulso inicial a esta hipótesis llegó del neurocientífico Eric Courchesne. En un estudio publicado en 2001 en la revista Neurology, con 30 niños varones con autismo menores de 5 años, su equipo encontró que alrededor del 90 % de los niños de 2 a 4 años tenía un volumen cerebral por encima de la media para su edad. En los niños de 2 y 3 años, el exceso llegaba a ser de aproximadamente un 12 % más de materia gris y un 18 % más de materia blanca en la corteza cerebral, y hasta un 39 % más de materia blanca en el cerebelo, en comparación con niños de desarrollo típico de la misma edad.
Estudios posteriores, como el de Hazlett y su equipo en 2005 o el de Wassink y colaboradores en 2007, encontraron también aumentos de materia gris y blanca en la corteza, aunque no siempre coincidían en si el cerebelo mostraba el mismo patrón. Esta falta de coincidencia total entre estudios es habitual en una línea de investigación todavía en desarrollo, y los propios autores han sido cautos al señalarlo.
El perímetro cefálico: una medida más sencilla, con matices importantes
Medir el volumen cerebral por resonancia es caro y poco práctico para estudios amplios, así que otra parte de la investigación se apoyó en una medida mucho más accesible: el perímetro cefálico, el mismo dato que cualquier pediatra toma de forma rutinaria en las revisiones del bebé. Un estudio de Sara Jane Webb y su equipo, publicado en 2007 en el Journal of Child Neurology, siguió los historiales médicos de 28 niños con autismo (17 de inicio temprano y 11 con regresión) y de 8 niños con otros retrasos del desarrollo, todos varones, desde el nacimiento hasta los 3 años.
El hallazgo fue específico en el tiempo: no había diferencias en el ritmo de crecimiento cefálico hasta cerca de los 7 meses, pero entre los 7 y los 10 meses ese ritmo fue significativamente mayor en los niños con autismo que en el grupo de comparación. Seis de los 28 niños llegaron a cumplir criterios clínicos de macrocefalia. Después de los 10 meses, sin embargo, las diferencias se volvieron variables y dejaron de ser significativas, y otros estudios, como el de Dawson y su equipo en 2007, han descrito que el crecimiento cefálico en los niños autistas tiende a normalizarse o a frenarse hacia los 2 años.
Conviene señalar también un dato que suele quedar fuera de los titulares: según un estudio de Courchesne de 2003 en JAMA, alrededor de un 6 % de los niños con desarrollo típico presenta igualmente un crecimiento cefálico acelerado, sin que eso tenga relación con el autismo. El propio comentario editorial que acompañó a ese estudio, firmado por Janet Lainhart, advertía de que el crecimiento cefálico en la infancia es «poco específico» y no basta, por sí solo, para sospechar un diagnóstico.
El salto cualitativo: el estudio de Hazlett y la red IBIS
El avance más citado de esta línea de investigación llegó en 2017, cuando Heather Hazlett y un amplio equipo de la red IBIS (Infant Brain Imaging Study) publicaron en Nature un estudio longitudinal con resonancias magnéticas a los 6, 12 y 24 meses de vida. La muestra incluyó bebés de «alto riesgo» (hermanos menores de niños ya diagnosticados con autismo, que tienen más probabilidad estadística de recibir el mismo diagnóstico) y bebés de «bajo riesgo», sin antecedentes familiares.
El hallazgo central no fue tanto el volumen cerebral total, sino la superficie cortical: los bebés que a los 24 meses recibieron diagnóstico de autismo mostraron, ya a los 6 y 12 meses, una expansión más rápida del área de la superficie del cerebro, especialmente en regiones occipitales, temporales y frontales, en comparación con los bebés de alto riesgo que no desarrollaron autismo y con los de bajo riesgo. Esa expansión cortical más rápida precedió, en el tiempo, al aumento del volumen cerebral total, que apareció después, entre los 12 y los 24 meses, coincidiendo ya con la aparición de las primeras conductas que permiten el diagnóstico clínico.
Cómo funcionó la predicción con inteligencia artificial
Lo que hizo especialmente llamativo este estudio fue el paso siguiente: usar esas medidas cerebrales de los 6 y 12 meses, junto con el sexo del bebé y el volumen cerebral total, como datos de entrada de un algoritmo de aprendizaje automático (desarrollado por Styner y Munsell) entrenado para predecir si ese bebé recibiría o no un diagnóstico de autismo a los 24 meses.
Con una muestra de 179 bebés de alto riesgo (34 que acabaron con diagnóstico de TEA y 145 que no), el modelo clasificó correctamente a 30 de los 34 niños que después tuvieron autismo (sensibilidad del 88 %) y acertó en 138 de los 145 que no lo tuvieron (especificidad del 95 %). De cada 10 bebés que el algoritmo señalaba como futuro diagnóstico de autismo, algo más de 8 efectivamente lo recibían (valor predictivo positivo del 81 %). Son cifras notablemente más altas que las que logran los instrumentos de cribado conductual disponibles en esa misma ventana de edad, aunque hay que leerlas con el contexto adecuado, que se explica a continuación.
Lo que esta línea de investigación todavía no permite hacer
Pese a lo prometedores que son estos datos, existen limitaciones importantes que conviene tener presentes:
- No es una prueba clínica disponible. El modelo de Hazlett et al. se entrenó y validó únicamente en bebés con hermanos mayores autistas, un grupo con una probabilidad de partida ya elevada de recibir el diagnóstico; no se sabe si funcionaría igual de bien en la población general de bebés, donde la proporción de casos es mucho menor.
- Requiere resonancias magnéticas repetidas en bebés a los 6 y 12 meses, algo que no forma parte de ningún protocolo pediátrico habitual y que no está exento de dificultades logísticas (sedación, disponibilidad del equipo, coste).
- El crecimiento cefálico acelerado, por sí solo, es poco específico: como se ha visto, también aparece en un porcentaje relevante de niños con desarrollo típico, por lo que un perímetro cefálico grande en una revisión pediátrica rutinaria no es, ni de lejos, un signo de autismo.
- No todos los estudios coinciden en los detalles (qué regiones crecen más, en qué ventana exacta de edad), algo habitual en una línea de investigación que todavía está refinando sus hallazgos.
- Se desconoce todavía la causa última de por qué se produce este patrón de crecimiento en un subgrupo de bebés, y si refleja más tejido neuronal, más conexiones, o procesos distintos según el caso.
Qué puede hacer una familia con esta información
Para la gran mayoría de las familias, esta investigación no cambia nada en el día a día: el perímetro cefálico que mide el pediatra en cada revisión sigue sirviendo, como siempre, para vigilar el crecimiento general del niño, no para predecir autismo. Lo más honesto es situar estos hallazgos donde corresponde: como una pieza de investigación básica que ayuda a entender mejor en qué momento del desarrollo y en qué estructuras cerebrales concretas empieza a manifestarse el autismo, y que en el futuro podría combinarse con otros marcadores —conductuales, genéticos, de seguimiento ocular— para mejorar la detección temprana. De momento, el camino más útil y disponible para cualquier familia preocupada por el desarrollo de su hijo sigue siendo el de siempre: hablar con el pediatra ante cualquier duda y, si procede, iniciar una valoración del desarrollo cuanto antes, sin esperar a que exista una prueba biológica definitiva que, hoy por hoy, todavía no existe fuera del laboratorio.