Cuando una familia empieza a informarse sobre alimentación y autismo, es casi inevitable tropezar con la palabra «celiaquía». A veces aparece mezclada con la dieta sin gluten que algunas personas prueban por si «ayuda» con el autismo; otras veces surge porque un niño autista tiene molestias digestivas persistentes y alguien sugiere «a lo mejor es celiaco». La pregunta de fondo, sin embargo, rara vez se responde con datos: ¿tienen las personas autistas más probabilidades de padecer realmente la enfermedad celíaca, la patología autoinmune diagnosticada por análisis de sangre y biopsia, no la intolerancia percibida ni la dieta elegida por otros motivos?
Es una pregunta distinta de si una dieta sin gluten mejora o no el autismo —eso ya lo hemos tratado en este portal—. Aquí hablamos de algo más concreto y clínico: la probabilidad de que una persona autista tenga, de hecho, celiaquía diagnosticable. Y la respuesta, con los estudios más sólidos disponibles, tiene matices que merece la pena conocer antes de pedir —o evitar— una prueba.
Qué es (y qué no es) la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca es una patología autoinmune: el sistema inmunitario de una persona genéticamente predispuesta reacciona frente al gluten dañando las vellosidades del intestino delgado. No es una alergia (no produce reacciones inmediatas tipo urticaria o anafilaxia) ni es lo mismo que la «sensibilidad al gluten no celíaca», un cuadro mucho más difuso y discutido. Se diagnostica con un proceso en dos pasos:
- Análisis de sangre que detecta anticuerpos específicos (los más habituales son los antitransglutaminasa IgA).
- Biopsia del intestino delgado que confirma el daño en las vellosidades, clasificado por el llamado sistema de Marsh, de menor a mayor gravedad.
Esta distinción importa porque, como veremos, parte de la confusión científica sobre autismo y celiaquía viene precisamente de mezclar «anticuerpos positivos» con «enfermedad confirmada por biopsia»: no son lo mismo, y los estudios que los distinguen cuentan una historia distinta de los que no lo hacen.
El estudio de referencia: 27.000 personas con celiaquía en Suecia
El trabajo más robusto sobre esta pregunta es de 2013, de Jonas Ludvigsson y su equipo (Karolinska Institutet e Instituto Mayo), publicado en JAMA Psychiatry. Es un estudio de caso-control a escala nacional en Suecia que cruzó los registros de biopsias intestinales de todo el país con el registro nacional de pacientes para buscar diagnósticos de autismo. Su tamaño es considerable: 26.995 personas con enfermedad celíaca confirmada por biopsia (daño en las vellosidades, Marsh 3), 12.304 personas con inflamación intestinal más leve (Marsh 1-2), 3.719 personas con anticuerpos positivos pero mucosa intestinal normal, y 213.208 personas sin ninguna de estas alteraciones, emparejadas por edad y sexo como grupo de comparación.
Los resultados, con cifras concretas, son estos:
- Entre quienes ya tenían un diagnóstico de autismo antes de la biopsia, la celiaquía confirmada no se asoció con mayor probabilidad de autismo previo (razón de probabilidades de 0,93, un resultado prácticamente idéntico al grupo sin celiaquía y estadísticamente no significativo).
- La inflamación intestinal leve tampoco mostró asociación significativa con autismo previo.
- Donde sí apareció una asociación notable fue en el grupo con anticuerpos positivos pero biopsia normal: en ese subgrupo, concreto y minoritario, la probabilidad de autismo previo fue más de cuatro veces mayor (razón de probabilidades de 4,57).
- Mirando hacia delante en el tiempo (quién desarrolló autismo después de la biopsia, entre quienes no lo tenían ya), el riesgo relativo estuvo algo elevado en los tres grupos con alteraciones intestinales, siendo mayor cuanto más alteración había sin llegar a celiaquía confirmada.
La lectura honesta de este estudio, que es justo la que hicieron sus propios autores, es que la enfermedad celíaca confirmada por biopsia —la celiaquía real, la que de verdad se diagnostica en consulta— no parece ser más frecuente en personas autistas que en el resto de la población. El hallazgo llamativo está en un grupo mucho más pequeño y ambiguo: personas con anticuerpos positivos que nunca llegaron a desarrollar el daño intestinal que define la enfermedad. Los propios investigadores apuntan a que ese subgrupo concreto podría explicarse, al menos en parte, por un sesgo de detección: familias con un hijo autista que ya está siendo evaluado médicamente de forma más intensiva tienen más probabilidades de que le hagan análisis de sangre por cualquier motivo, lo cual aumenta la detección de anticuerpos positivos sin que eso signifique necesariamente una enfermedad activa.
Una confirmación más reciente, en Italia
Diez años después, en 2023, un equipo liderado por Zambrano y colaboradores, en el Instituto Científico Eugenio Medea de Lombardía, publicó en la Italian Journal of Pediatrics un estudio con un diseño distinto pero una pregunta parecida: de 223 niños con diagnóstico clínico de TEA (edad media en torno a los 3-4 años), se pudo hacer cribado serológico de celiaquía a 196 de ellos, siguiendo el protocolo clínico estándar (anticuerpos antitransglutaminasa con confirmación por anticuerpos antiendomisio cuando procedía, y biopsia clasificada también por el sistema de Marsh).
Los resultados: un 4,08% de los niños autistas tuvo serología compatible con celiaquía, frente a un 2,22% en una cohorte de comparación de más de 5.700 niños sanos italianos —una diferencia que, estadísticamente, no llegó a ser significativa—. Y cuando se miró solo la celiaquía confirmada por biopsia (lo que los autores llaman «celiaquía manifiesta»), la cifra fue del 2,24% en el grupo autista frente al 1,58% en el grupo de comparación, de nuevo sin significación estadística. Los propios autores señalan, además, una limitación importante que conviene tener presente: la celiaquía es, en la población general, más frecuente en mujeres, mientras que su cohorte autista era mayoritariamente masculina (proporción de más de 4 niños por cada niña), lo cual podría haber hecho más difícil detectar una diferencia real si existiera.
La conclusión de este estudio más reciente, con una muestra bastante más pequeña que la sueca pero con un diseño clínico cuidadoso, coincide con la de 2013: no hay una asociación clara y sólida entre autismo y celiaquía real. Los autores no recomiendan hacer cribado universal de celiaquía a todos los niños autistas, pero sí sugieren considerarlo cuando hay síntomas digestivos persistentes que no se explican de otra forma.
¿Por qué persiste entonces la idea de que «van juntas»?
Si la evidencia es tan consistente en decir que no hay una asociación fuerte, ¿por qué la idea sigue tan extendida entre familias y, a veces, entre profesionales? Hay varias razones plausibles, ninguna de las cuales implica mala fe:
- La confusión con la dieta sin gluten y sin caseína. Esta dieta se popularizó como posible intervención para el autismo por una hipótesis distinta (la llamada teoría opioide intestinal), no porque se sospechara celiaquía. Con el tiempo, en la conversación informal, «dieta sin gluten» y «celiaquía» han terminado mezclándose, aunque parten de ideas completamente distintas.
- Los síntomas digestivos compartidos. El estreñimiento, el dolor abdominal o la hinchazón son frecuentes tanto en la celiaquía como en el autismo (por motivos que no tienen que ver con el gluten en la mayoría de los casos). Cuando ambos coinciden en la misma persona, es natural sospechar una relación causal que los datos poblacionales no confirman.
- El sesgo de mayor vigilancia médica. Como señalaba el estudio sueco, un niño autista suele pasar por más pruebas médicas en general, lo que aumenta las probabilidades de detectar anticuerpos positivos de forma incidental, sin que eso equivalga a tener la enfermedad activa.
Entonces, ¿tiene sentido pedir la prueba de celiaquía?
Con lo que sabemos hoy, no hay justificación científica para hacer un cribado de celiaquía a todas las personas autistas por el simple hecho de serlo, de la misma manera que no se le haría a cualquier otra persona sin motivo clínico. Sí tiene sentido considerar la prueba —exactamente igual que se consideraría en cualquier persona, autista o no— cuando aparecen señales como estas:
- Síntomas digestivos persistentes que no mejoran con las medidas habituales: diarrea crónica, distensión abdominal marcada, dolor recurrente.
- Estancamiento de peso o de talla, o pérdida de peso inexplicada.
- Anemia por déficit de hierro que no se explica por otra causa.
- Antecedentes familiares de primer grado con enfermedad celíaca confirmada.
- Otras condiciones autoinmunes asociadas, como la diabetes tipo 1, que elevan algo el riesgo general de celiaquía independientemente del autismo.
En esos casos, la vía correcta es la misma que para cualquier persona: análisis de sangre con el pediatra o médico de familia y, si procede, derivación a digestivo para valorar biopsia, sin retirar el gluten de la dieta antes de completar las pruebas, porque hacerlo puede dar lugar a resultados falsamente negativos.
Lo que esto significa para las familias
El mensaje honesto que se desprende de la evidencia disponible es doble. Por un lado, no hay base sólida para asumir que un hijo o hija autista tiene, por ese motivo, mayor riesgo de celiaquía real: los dos estudios más citados sobre la cuestión, uno con más de 250.000 personas en registros suecos y otro con un diseño clínico cuidadoso en Italia, coinciden en no encontrar una asociación robusta. Por otro lado, eso no significa ignorar los síntomas digestivos reales que muchas personas autistas sí experimentan: solo significa no atribuirlos de entrada a una celiaquía no diagnosticada, y buscar la evaluación médica adecuada cuando los síntomas lo justifican, en lugar de retirar el gluten «por si acaso» sin confirmación diagnóstica previa.
Separar bien estas dos preguntas —¿puede una dieta sin gluten ayudar con el autismo? y ¿tiene este niño o niña, en concreto, enfermedad celíaca?— evita dos errores opuestos: medicalizar sin necesidad una selectividad alimentaria de origen sensorial, o pasar por alto una enfermedad autoinmune real que, cuando existe, sí merece diagnóstico y tratamiento con dieta estricta supervisada por un profesional.