En los últimos años, la investigación sobre autismo ha ido ampliando el círculo de condiciones médicas que aparecen con más frecuencia de lo esperado junto al autismo: problemas digestivos funcionales, disautonomía, hipermovilidad articular, migraña, síndromes de sensibilización central. A esa lista empieza a sumarse una pista todavía poco conocida fuera de los círculos especializados: el posible papel de los mastocitos, unas células del sistema inmunitario, y de un cuadro relacionado llamado síndrome de activación mastocitaria (MCAS, por sus siglas en inglés).
No se trata de una causa del autismo ni de un hallazgo cerrado, sino de una línea de investigación en desarrollo que empieza a dar forma a preguntas muy concretas: ¿por qué tantas personas autistas refieren síntomas de tipo alérgico sin que las pruebas convencionales los confirmen? ¿Y por qué ese patrón aparece junto a otras condiciones —digestivas, cutáneas, de tejido conectivo— que ya se habían relacionado antes con el autismo?
Qué son los mastocitos y por qué importan aquí
Los mastocitos son un tipo de célula inmunitaria presente en casi todos los tejidos del cuerpo, especialmente en la piel, el aparato digestivo y las vías respiratorias. Su función habitual es defender al organismo: cuando detectan una amenaza real —un alérgeno, un patógeno, una herida— liberan de golpe un cóctel de sustancias (histamina, citocinas y otros mediadores inflamatorios) que desencadenan la respuesta alérgica o inflamatoria clásica: picor, enrojecimiento, hinchazón, moco, contracción de la musculatura de las vías respiratorias.
El problema aparece cuando los mastocitos se activan con demasiada facilidad, liberando esos mismos mediadores sin que haya una amenaza real que los justifique, o de forma desproporcionada frente a estímulos menores (cambios de temperatura, ciertos alimentos, el roce de una prenda, el estrés). A ese patrón de activación excesiva y mal regulada se le llama síndrome de activación mastocitaria, y puede producir síntomas en varios sistemas del cuerpo a la vez: digestivos, cutáneos, cardiovasculares y neurológicos.
Qué dice la investigación sobre mastocitos y autismo
Una revisión de 2024 publicada en International Journal of Molecular Sciences, firmada por Kovacheva, Gevezova, Maes y Sarafian (Universidad de Medicina de Plovdiv, Bulgaria), reúne la evidencia disponible sobre el papel de los mastocitos en el autismo. Su planteamiento central es que, al activarse ante distintos estímulos, los mastocitos pueden liberar moléculas con potencial inflamatorio y neurotóxico que —en teoría— podrían contribuir a algunos de los procesos implicados en el desarrollo del autismo. Los autores proponen además que ciertas citocinas, al ser marcadores de esa activación mastocitaria, podrían servir en el futuro como diana para posibles intervenciones.
Es importante leer esto con el cuidado que exige cualquier hipótesis mecanicista todavía en construcción: se trata de una revisión que conecta piezas de evidencia dispersa, no de un ensayo que demuestre una relación causal entre mastocitos y autismo. Lo que sí recoge la literatura, de forma más consistente, es una observación clínica repetida: muchos niños autistas tienen antecedentes de «síntomas alérgicos» —picor, urticaria, molestias digestivas, sensibilidades diversas— sin que las pruebas de alergia convencionales (como las pruebas cutáneas o la IgE específica) den positivo. Esa discrepancia entre los síntomas referidos y las pruebas estándar es precisamente el patrón que encajaría con una disfunción mastocitaria no detectada por los métodos habituales de diagnóstico de alergia.
El solapamiento con otras condiciones ya conocidas
Un dato que ayuda a situar esta pista en contexto viene de un estudio de 2026 sobre pacientes pediátricos con MCAS diagnosticado clínicamente, publicado en Archives of Gastroenterology Research. En una serie de 122 pacientes, los síntomas digestivos aparecían en el 93,4% de los casos (sobre todo síndrome de intestino irritable, reflujo, dolor abdominal, mal aumento de peso, estreñimiento y diarrea), los síntomas cutáneos en el 69,7% (enrojecimiento, picor, urticaria, angioedema), y junto a ellos destacaban trastornos del tejido conectivo —incluido el síndrome de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud articular— en casi el 29% de los casos, y disautonomía en aproximadamente el 28-38% según cómo se contabilizara.
Quien haya leído los artículos de este portal sobre disautonomía (POTS), hipermovilidad tipo Ehlers-Danlos o problemas digestivos funcionales en el autismo reconocerá el patrón: son, en buena medida, las mismas condiciones que aparecen agrupadas una y otra vez en personas autistas. Esto no demuestra que el MCAS sea la pieza que explica esa agrupación, pero sí refuerza la idea —cada vez más presente en la investigación médica sobre autismo— de que una parte relevante de la comorbilidad física del autismo podría compartir mecanismos biológicos de fondo, en lugar de ser una simple coincidencia de diagnósticos independientes.
Qué NO dice todavía esta investigación
Conviene ser muy claros sobre los límites de lo que se sabe hoy:
- No hay evidencia de que los mastocitos «causen» el autismo, ni de que tratar una posible disfunción mastocitaria revierta rasgos autistas.
- No existe un criterio diagnóstico de MCAS pensado específicamente para población autista, ni se recomienda realizar pruebas de mastocitos de forma sistemática a toda persona autista.
- El diagnóstico de MCAS en general sigue siendo controvertido incluso en alergología e inmunología, con criterios diagnósticos que varían entre especialistas y un riesgo reconocido de sobrediagnóstico cuando se basa solo en síntomas sin pruebas de laboratorio de apoyo.
- La relación descrita es, en el mejor de los casos, una asociación observada en subgrupos de personas con múltiples síntomas físicos, no un hallazgo universal en el autismo.
Por qué esta pista puede ser útil de todos modos
Aunque la ciencia está lejos de cerrar este capítulo, hay un valor práctico inmediato en conocer esta línea de investigación: puede ayudar a tomarse en serio síntomas que, de otro modo, suelen quedar sin explicación o se atribuyen sin más a «ansiedad» o a «somatización». Una persona autista con picor recurrente, enrojecimiento sin causa aparente, molestias digestivas crónicas y mareos al ponerse de pie no está necesariamente exagerando ni inventando síntomas: puede estar describiendo, con precisión, un patrón multisistémico real que todavía no tiene un nombre claro en la consulta médica habitual.
Si estos síntomas resuenan, lo más útil no es autodiagnosticarse un síndrome complejo a partir de un artículo, sino llevar un registro detallado —qué síntomas aparecen, con qué desencadenantes, en qué sistemas del cuerpo— y compartirlo con un profesional de salud, idealmente uno familiarizado con comorbilidades médicas del autismo. Ese registro es, con frecuencia, lo que permite diferenciar un cuadro que merece una valoración inmunológica o alergológica especializada de síntomas que tienen otro origen.
Una pieza más del mapa, no la pieza final
La investigación sobre mastocitos y autismo encaja en una tendencia más amplia de la ciencia médica actual: dejar de tratar el autismo únicamente como una condición neurológica aislada y empezar a entender mejor por qué viene acompañado, con tanta frecuencia, de un perfil físico particular —sensibilidad inmunitaria, tejido conectivo laxo, sistema nervioso autónomo desregulado—. Cada una de estas piezas, estudiada por separado, aporta algo; juntas, empiezan a dibujar un mapa de comorbilidad que todavía está lejos de completarse, pero que cada año gana en detalle.