Si tienes un hijo, un hermano o un sobrino autista, es posible que en algún momento hayas pensado: «en realidad, yo también soy bastante rígido con mis rutinas» o «su padre también fue siempre reservado y le costó hacer amigos». No es casualidad ni sugestión. Desde hace décadas, la investigación en genética y psiquiatría ha descrito un patrón real, aunque leve, de rasgos relacionados con el autismo en familiares de primer grado —padres y hermanos, sobre todo— de personas autistas. A este patrón se le llama fenotipo autista amplio (en inglés, Broader Autism Phenotype o BAP), y es un concepto distinto de otros de los que ya hemos hablado en este portal, como la heredabilidad genética del autismo, el autodiagnóstico o el «efecto cascada» de madres que descubren que ellas mismas son autistas después del diagnóstico de su hijo. Vamos a explicar qué es exactamente, de dónde viene esta idea y, sobre todo, qué significa (y qué no significa) para una familia.
¿Qué es el fenotipo autista amplio?
El fenotipo autista amplio describe un conjunto de rasgos de personalidad y de comunicación —más reserva social, cierta inflexibilidad cognitiva, intereses circunscritos e intensos, apego a rutinas— que aparecen con más frecuencia de lo esperable en los familiares no autistas de personas autistas. La clave está en la palabra «subclínico»: estos familiares no cumplen los criterios diagnósticos del autismo, no tienen dificultades significativas en su día a día por ello, y en la inmensa mayoría de los casos nunca han sido evaluados ni necesitan serlo. Son, simplemente, versiones atenuadas o parciales de algunos rasgos que en su familiar autista aparecen de forma mucho más marcada.
Es importante remarcar que hablar de fenotipo autista amplio no es decir que ese padre, madre o hermano «sea un poco autista». Es un matiz que desarrollaremos más adelante, porque es la confusión más habitual en torno a este concepto.
De dónde viene esta idea: un poco de historia
El origen de este concepto se remonta a uno de los estudios más influyentes de la historia de la investigación en autismo: el trabajo de Susan Folstein y Michael Rutter, publicado en 1977, sobre 21 parejas de gemelos en las que al menos uno de los dos era autista. Aquel estudio demostró, por primera vez con datos sólidos, que el autismo tenía un componente genético importante: la concordancia (que ambos gemelos fueran autistas) era mucho mayor en gemelos idénticos que en mellizos. Pero el hallazgo no terminó ahí. Folstein y Rutter observaron también que, entre los gemelos que no cumplían criterios de autismo, muchos presentaban igualmente ciertas dificultades cognitivas o de lenguaje más leves. Su conclusión fue que lo que se hereda no es necesariamente «el autismo» como categoría cerrada, sino una predisposición más amplia que puede expresarse en grados muy distintos dentro de una misma familia.
Esa idea quedó como una intuición durante años, hasta que en la década de los 90 y 2000 el psiquiatra John Piven, del Centro de Investigación en Autismo de la Universidad de Carolina del Norte (UNC), y su equipo, la convirtieron en un programa de investigación sistemático. Piven planteó que estudiar estos rasgos leves en padres y hermanos podía ser una vía complementaria para entender la base genética del autismo, ya que permite estudiar la «huella» genética del autismo en personas que sí están dispuestas y disponibles para participar en estudios detallados, sin las dificultades que a veces implica evaluar con pruebas largas y complejas a la propia persona autista de la familia.
Cómo se mide: el cuestionario BAPQ
Para poder estudiar el fenotipo autista amplio de forma rigurosa, hacía falta una herramienta que lo midiera de manera estandarizada. En 2007, un equipo formado por Hurley, Losh, Parlier, Reznick y Piven publicó en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders el Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ), un cuestionario de autoinforme pensado específicamente para adultos, validado inicialmente comparando a padres de niños autistas con padres de la población general.
El BAPQ organiza los rasgos del fenotipo autista amplio en tres bloques:
- Personalidad reservada (aloof): menor interés o comodidad en las interacciones sociales, preferencia por estar solo, dificultad para hacer amigos íntimos.
- Rigidez de personalidad: resistencia al cambio, incomodidad ante lo imprevisto, apego marcado a rutinas o formas concretas de hacer las cosas.
- Lenguaje pragmático: pequeñas dificultades en los aspectos más sutiles de la comunicación —el ritmo de una conversación, saber cuándo ceder el turno, captar matices— sin que exista ningún problema de lenguaje propiamente dicho.
En los estudios que han usado el BAPQ y otras herramientas similares, los padres de niños autistas puntúan, como grupo, más alto en estas tres dimensiones que los padres de la población general, aunque la mayoría sigue estando dentro de un rango que no se consideraría clínico.
¿Y en los hermanos?
Buena parte de la investigación se ha centrado en padres, pero también hay un cuerpo de estudios sobre hermanos no autistas de niños autistas, incluidos proyectos de seguimiento a largo plazo como los impulsados por el Baby Siblings Research Consortium, una red internacional de investigadores que sigue desde la primera infancia a hermanos pequeños de niños ya diagnosticados, precisamente porque tienen una probabilidad estadísticamente mayor de mostrar tanto autismo como rasgos más leves del espectro. Las revisiones sobre este tema coinciden en algo llamativo: mientras que el autismo diagnosticado aparece en un porcentaje relativamente acotado de estos hermanos, el fenotipo autista amplio —rasgos leves, no diagnósticos— se observa en una proporción notablemente mayor. Es decir, es mucho más frecuente encontrar «un poco» de estos rasgos en la familia que encontrar autismo propiamente dicho.
Lo que el fenotipo autista amplio NO es
Aquí conviene detenerse, porque es fácil mezclar este concepto con otros que ya hemos tratado en autismo.es y que son distintos:
- No es lo mismo que la heredabilidad general del autismo. Que el autismo tenga un fuerte componente genético (algo bien establecido) explica por qué hay más autismo dentro de una misma familia. El fenotipo autista amplio es un fenómeno más concreto: se refiere a rasgos leves y estables, no a la probabilidad de tener un diagnóstico.
- No es autodiagnóstico ni autoidentificación. El autodiagnóstico, del que ya hemos hablado en el portal, es el proceso por el que una persona adulta reconoce en sí misma un patrón compatible con el autismo y se identifica como autista sin diagnóstico formal, normalmente sospechando activamente que sí es autista. El fenotipo autista amplio parte de otra premisa: describe a familiares con rasgos leves y puntuales que, en la mayoría de los casos, no se plantean en absoluto ser autistas, ni tienen por qué serlo.
- No es el «efecto cascada» de madres que se descubren autistas. También hemos tratado en este portal los casos, cada vez más visibles, de madres (y padres) que tras el diagnóstico de su hijo reconocen en sí mismas un perfil autista completo y terminan recibiendo su propio diagnóstico en la edad adulta. Eso es distinto: ahí la persona sí es autista, aunque no lo supiera. El fenotipo autista amplio habla de lo contrario: rasgos leves que, precisamente, no llegan a construir un cuadro de autismo.
Los límites de lo que sabemos
Como en gran parte de la investigación en autismo, conviene ser prudentes. Los estudios sobre fenotipo autista amplio tienen limitaciones reales que los propios investigadores reconocen:
- Muchos estudios trabajan con muestras relativamente pequeñas, lo que hace más difícil generalizar los resultados.
- No existe un consenso único sobre dónde trazar la línea entre «rasgos leves normales» y «fenotipo autista amplio», y distintos instrumentos de medida no siempre coinciden entre sí.
- Las muestras y los criterios varían mucho de un estudio a otro —edades, si se incluye solo a padres o también a hermanos, qué cuestionario se usa—, lo que dificulta comparar resultados y ofrecer cifras únicas y fiables.
Por eso este artículo evita deliberadamente dar porcentajes concretos: las cifras publicadas varían demasiado entre estudios como para ofrecer un dato único y honesto. Dicho esto, la existencia del fenómeno en sí —que los rasgos leves relacionados con el autismo aparecen más a menudo en familiares directos que en la población general— está respaldada por décadas de investigación consistente, desde Folstein y Rutter hasta los estudios más recientes.
Qué significa esto para tu familia
Si te has reconocido, o has reconocido a tu pareja, a tu madre o a un hermano en algunos de estos rasgos, lo primero es quitarle dramatismo. El fenotipo autista amplio no es una noticia alarmante ni una señal de que «hay más autismo escondido» en la familia del que se creía. Es, sencillamente, la constatación de algo bastante intuitivo: los rasgos de personalidad y de estilo comunicativo relacionados con el autismo no aparecen de la nada en la persona diagnosticada, sino que forman parte de un espectro más amplio de variación humana que también se refleja, de forma mucho más suave, en su entorno familiar más cercano.
Esto no obliga a nadie a buscar una evaluación ni a cuestionarse su propia neurotipia. Tener cierta rigidez con las rutinas, ser una persona reservada socialmente o tener un interés muy intenso por un tema no convierte a nadie en autista, del mismo modo que tener algún rasgo de ansiedad puntual no convierte a nadie en una persona con un trastorno de ansiedad. Lo que sí puede ser útil es que, si reconoces estos rasgos en ti mismo, te ayude a entender mejor a tu familiar autista: probablemente compartís más de lo que pensabas en la forma de procesar el mundo, aunque él o ella lo viva con una intensidad muy distinta. Y si esos rasgos, en tu caso, te generan una dificultad real y persistente en tu vida diaria, esa es una conversación distinta —y perfectamente legítima— para tener con un profesional, no porque tengas «fenotipo autista amplio», sino porque mereces sentirte bien, sea cual sea la causa.